关于基因频率和基因型频率的有关计算

基因频率是指某群体中,某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。任何一个位点上的全部等位基因频率之和等于1或100%。例如,有一高茎豌豆品种和矮茎豌豆品种,前者是显性基因P,后者是隐性基因p控制的。假定群体中P基因总数和p基因总数相等,则P和p基因频率各为0.5.

一、 已知基因型频率计算基因频率

如果知道了基因型频率,即可计算某一特定位点的基因频率。假设两个等位基因A和a,统计了100个个体,得知AA有30个,Aa有60个,aa有10个,如果以每个个体含有两个基因计算,那么在该位点上就有200个基因,其中每个AA个体含有两个A基因,Aa个体含有一个A基因和一个a基因,aa个体含有两个a基因。在100个个体的群体中就有120个A基因和80个a基因,则A基因的频率为60%或0.6,a基因的频率为40%或0.4.

由以上可见,基因型频率和基因频率的关系是:(1)若已知各种基因型频率,则可通过:等位基因频率=该等位基因纯合子基因型频率+1/2杂合子基因型频率。

(2) 若只知某一基因型频率,则可用遗传平衡定律计算:

A%=AA%的开方,a%=1-A%

二、 已知基因频率计算基因型频率

此种情况下,只能运用遗传平衡定律计算:

遗传平衡定律又称哈迪―温伯格定律,该定律是在1909年分别由英国科学家哈迪和德国医生温伯格提出来的。它是指在一个极大的随机的群体里,基因频率和基因型频率在没有迁移,突变和选择的条件下,世代相传不发生变化,并且基因型频率是由基因频率决定的。假设基因A与基因a的频率分别为p和q,则p+q=1。遗传平衡定律就是(p+q)2=p2+q2+2pq=1。其中p2代表AA的基因型频率,q2代表aa的基因型频率,2pq代表Aa的基因型频率。

这个公式的含义是:在一个大的随机的群体里,一对等位基因所决定的性状,在没有迁移,突变和选择的条件下,基因频率p和q,以及基因型频率在世代相传时不产生变化。整个群体的基因频率和基因型频率的总和都等于1。这就是所谓的“遗传平衡”。

三、 性染色体上的基因频率计算

性染色体上的基因有可能成单存在,如红绿色盲基因,Y染色体上无等位基因,X染色体上基因的存在情况就是该个体基因型存在的情况。因此,雄性基因频率就是其基因型频率本身。因此男性基因总数与女性体内等位基因总数有差别,在确定种群等位基因及其总数时应分别考虑。

例如:人的红绿色盲,以一对等位基因R和r表示,属于在X染色体上的隐性遗传病。在男性中大约有8%患此病,这就告诉了我们r=8%,即q=0.08;r的等位基因R,它的频率p=0.92。

这样q2=(0.08)2=0.0064,也就是说在女性中,患红绿色盲约占0.64%,而非色盲女性为p2+2pq=0.9936,约占99.36%。由此不难看出,女性红绿色盲患者远比男性少。

四、 基因频率的分析

根据遗传平衡定律公式对群体进行基因频率的分析,在人类的群体遗传研究中是非常有用的。如果知道群体中隐性纯合子的比率,则其它基因频率和基因型频率即可推算出来,从而预测在群体中某基因存在的频率和有关特性的表现。例如,在小孩中有一种幼年失明痴呆病患者,它是由一对常染色体上的隐性基因纯合而致病的。假定它在人群中的比率为0.000038,根据这个数值可以计算群体中正常儿童基因纯合体和杂合体所占的比例。

即q2=0.000038,开方后,q=0.0062.则p=1-q=0.9936

基因型频率可计算为:p2=(0.9936)2=0.9876

2pq=2×0.9936×0.0062=0.0123

由计算可知,携带致病基因的杂合体比患者多三百多倍。

根据基因频率的分析,还可以检验某性状是否处于遗传平衡。例如,MN血型是由常染色体上等位基因M和N控制的,现从人群中抽样420人进行血型分析:发现137人是M血型;196人是MN血型;87人是N血型。设M基因频率为p,N基因频率为q。

则:p= (2×137+196)/2×420=0.56

q= (2×87+196)/2×420=0.44

由此,可计算基因型频率:

MM=0.314,MN=0.493,NN=0.194

把计算得到的基因型频率乘以总人数,即得到预期数,然后与实测数进行比较,表明三个基因型频率符合遗传平衡。

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