学文网【摘要】 目的 探讨孕妇做好产前检查，对健康宝宝出生的重要作用。方法 回顾性分析我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料。结果 有1000例孕妇的21-三体超过1：270，18-三体超过1：350，在孕妇生产前检查羊水，分析体内染色体、细胞培养以及脐带血穿刺的情况，有6例患儿确认为唐氏综合症。低风险唐氏综合症中，有2例患儿出现漏诊的情况。结论 孕妇积极配合产前筛查工作，能够在早期发现神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征，并采取相关的措施进行处理，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用，产前筛查在孕妇的怀孕期间有着极大的意义。
【关键词】 产前筛查；唐氏综合征；爱德华氏综合症；神经管畸形
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.127 文章编号：1004-7484（2013）-06-2976-01
产前筛查主要是指采用创伤小、经济以及简便等方式对孕妇进行检测，从孕妇检查的指标中找到具有遗传性疾病以及先天性疾病的胎儿，深入对患者采取相关措施进行明确诊断，产前筛查主要是对神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征等进行全面筛查[1]。其中，唐氏综合症在新生儿患者中有着较大的比例，因为唐氏综合征没有针对性的方法进行***，一旦患儿存在这样的症状，则会带给社会以及家庭较大的压力，产科的临床上孕妇积极配合产前筛查工作，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用。本文就我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料进行回顾性分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 随机选取我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇，最小年龄20岁，最大年龄32岁，平均年龄25.3岁。孕妇的怀孕周数为16-22周。孕妇的在进行产前筛查之前，首先对患者解释产前筛查的意义以及作用，获得孕妇的同意后，才可以对孕妇进行产前筛查工作。
1.2 方法 产前筛查：抽取孕妇2-3mol的静脉血，装入无抗凝试管中，在室温静止60min后才能够离心，同时保存在冰箱中。通过全自动化光学分析体系，对孕妇的绒毛促性腺激素以及血清标记物甲胎蛋白进行全面检查，采用相关软件以及孕妇的怀孕周数、NT值、体重、孕妇年龄、吸烟、糖尿病及双胎等原因互相结合，对出现唐氏综合征的概念进行计算。通常唐氏综合症21-三体风险时以1：270作为切割线，如超过1：270时，则代表风险较高。18-三体的风险切割点则是以1：350为准，如超过1：350，则代表风险较高。倘若唐氏综合征有着较高的风险，孕妇的21-三体则是超过1：270，18-三体则是超过1：350，或者孕妇的AEP的MOM值低过0.25，如孕妇出现这样的情况，则应该分析产度的羊水染色的体核型，还可通过B超对孕妇做好畸形排除检查，确保产前诊断的正确性。
2 结 果
本组10000例患者中，有1000例孕妇的21-三体超过1：270，18-三体超过1：350，在孕妇生产前检查羊水，分析体内染色体、细胞培养以及脐带血穿刺的情况，有6例患儿确认为唐氏综合症。低风险唐氏综合症中，有2例患儿出现漏诊的情况，主要是因为在进行产前筛查工作时，产妇的BHCG的MOM值与正常值有着极大的偏离，所以没有采取羊水穿刺进行检查，患儿在出生后通过检查发现为唐氏综合症，见表1
3 讨 论
3.1 由于孕妇在怀孕期间的精神状态长期处于紧张焦虑的情况、缺少保健知识等原因，会直接影响到胚胎的发育，造成胚胎在发育过程中因为基因突变出现缺陷等情况[2]。通常情况下，胎儿出现明显先天愚型的情况在高龄产妇的身上有着较低的概率，正常孕妇中发生的概率较高，因此，产前筛查对健康宝宝的诞生是非常必要的。产前筛查主要是指防止出现先天缺陷儿的防止，对孕妇血液中部分有着相对特异性的指标进行化验，在孕妇中将存在先天缺陷的高位情况找出。孕妇进行产前筛查工作主要体现在以下几点：①较为简便、经济：产前筛查工作仅仅需要孕妇2ml的静脉血便能够进行产前筛查工作。②孕妇在怀孕14周后便能够检查。③较为安全可靠，产前筛查对胎儿以及孕妇不会产生不良影响，孕妇接受较为容易。因此，为了确保健康宝宝的诞生，孕妇应该通过产前无创安全的筛查手段，从孕妇中筛查出开放性神经管缺陷、18-三体综合征、以及先天愚型等孕妇，对这种类型的孕妇进行通过相关的方式进行诊断，能够避免胎儿出现神经管缺损、18-三体以及先天愚型等症状[3]。
3.2 现今，我国产科的临床上主要是针对开放型神经管缺陷、18-三体综合征以及唐氏综合症等3种不同类型有着较高发病率的先天缺陷全面筛查。产前筛查工作仅仅是预测先天缺陷的风险，并不能确诊先天缺陷的疾病，通常情况下，主要以低风险以及高风险来判定筛查结果。因为目前医学技术有着一定的约束性，孕妇之间存在无法预知以及个体差异等因素，通过产前筛查等方式有着一定的限制程度，在低风险孕妇中出现遗漏的情况也是在所难免的，因此，通过在产前进行相关筛查工作后，还要在产前深入的进行排查诊断工作。
3.3 产前筛查的最佳时间。通常情况下，孕妇怀孕周数达到9-20周的范围时，均能够在产前筛查部门进行相关检查措施，孕妇的怀孕周数在9-13周时，就能够检查Freeβ-hCG、PAPP-A等指标，孕妇的怀孕周数在15-20周的范围时就能够检查μE3、Freeβ-hCG、hAFP等指标[4]。完成各项指标的检查后，便分析孕妇的筛查结果的风险分割线，如胎儿处于高风险的情况，则应该采用脐血穿刺、羊水穿刺以及绒毛活检等方式分析染色体核型，对高风险症状确诊后，对孕妇进行流产处理。
3.4 先天愚型也可以称为伸舌样痴呆症状，主要是因为孕妇的染色体出现异常的情况造成的，胎儿存在先天愚型情况，会造成孕妇在怀孕期间发生胎死宫中、先兆流产等情况；孕妇在分娩时胎儿可能会出现死亡或者窒息的情况，胎儿很容易因为肺炎等疾病造成死亡；如先天愚型胎儿存活，那么会有智商低下等症状，在生活自理以及沟通上都有一定的难度，甚至会出现白血病、视力障碍、听力障碍、消化系统畸形以及先天性心脏病等疾病。神经血管缺陷属于开放类型的，该症状主要包括脊膜膨出、脊椎裂以及无脑畸形等情况。18-三体综合征主要以特殊握拳状态、摇椅足、马蹄肾以及胎儿小下颌等多发畸形的情况为主，在致残致死性疾病中属于较为严重的情况[5]。
3.5 最近几年，通过产前筛选中可以发现神经管畸形以及唐氏综合症在胎儿中发生概率是最高的。通常情况下，均是选择筛查孕妇的血液指标以及筛查超声检查结果对症状进行确认。一般体表畸形、神经畸形等情况均能够通过超声进行确认，如神经管畸形中的畸形、指头6指、缺损腹部、兔唇以及腭裂等情况都能够通过三维立体的B超进行全面筛查，同时能够清晰的显现出来。通常在通过B超对18-20周的孕妇进行筛查时，倘若在较早的时间内找到问题，那么可以通过引产或者流产等方式进行处理，防止孕妇产出畸形儿的情况。另一方面，于孕妇的产前做筛查血液指标的工作时，可以对唐氏综合症、遗传性疾病等进行全面诊断，倘若在产前筛查工作中发现高危类型的问题，可以通过深入检查的方式，如用脐血穿刺、羊水穿刺以及绒毛活检等方式分析染色体核型，对高危因素进行确诊，采取相应的措施进行处理。
综上所述，孕妇积极配合产前筛查工作，能够在早期发现神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征，并采取相关的措施进行处理，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用，产前筛查在孕妇的怀孕期间有着极大的意义。
参考文献
[1] 石祖亮，易松.35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志，2010，17（02）：625-625.
[2] 黄伟欣，王琳，曹晓焱，王涛，温伊莉.超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志，2010，7（02）：245-246.
[3] 黄莺，蒋淑卿.妇女孕中期的产前筛查状况[J].浙江预防医学，2010，16（01）：172-173.
[4] 鲁芬芬.10316名孕妇产前筛查与诊断结果分析[J].浙江预防医学，2010，4（09）：633-634.
[5] 吴清明，周瑾，刘伟，王瑞，杨柳，刘鸿春，余良宽.妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析[J].现代生物医学进展，2010，14（14）：264-265.
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