学文网如果准妈妈是第一次做检查，当准妈妈拿到唐氏筛查报告单时，看着报告单上的一串串指数，往往会不明所以，心里不免有些忐忑，这到底有没有异常，本期《母子健康》特邀专家教你准确识别唐氏报告单。在看唐氏报告单之前，准妈妈最好先弄明白什么是唐氏综合征，有什么危害?
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是1866年一位叫John Lansdon Down的英国医生首先发现的，就用他的名字来命名这种病征――唐氏综合征(Down’s Syndrome，简称DS)。因为患有唐氏综合征的入，体内多了一条21号染色体，所以唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型等，这种病症属常染色体畸变，是宝宝染色体病中最常见的一种。在新生宝宝中唐氏综合征的发病率大概为1／750，有60％宝宝在胎宝宝早期即夭折流产。准妈妈年龄越大(超过35岁，准爸爸超过39岁)，宝宝唐氏综合征发病的风险就越高。
唐氏综合征是一种严重的病症，患病宝宝主要特征是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，会导致包括学习障碍、智能低下和残疾等多发畸形。虽然少数“唐氏”病人经过训练可以掌握一些技能，但是由于他们的智力极度低下，生活不能自理，给家庭和社会造成极大的负担。大约50％的唐氏病症女患者可能有生育功能，但是下一代也会出现严重智障现象，这将严重影响我国出生人口的素质。目前唐氏综合征还没有根治的方法，只能在孕期进行唐氏综合征患儿筛查(唐氏筛查)，争取在妊娠中期尽早作出诊断，适时终止妊娠，减少此类胎宝宝的出生。
哪些准妈妈必须做的唐氏筛查?
唐氏综合征是种偶发性疾病，所以每一个怀孕的准妈妈都有可能生出“唐氏”宝宝。生“唐氏”宝宝的几率会随着准妈妈年龄的递增而升高。
唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，估计每750个新生宝宝就有个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体疾病。高龄准妈妈会增加宝宝患有唐氏综合征的风险。如果是准妈妈年龄在20～24岁之司，那胎宝宝患有唐氏综合征的几率大概为1／1490，到40岁左右就会增大到大约1／112，45岁左右，患病的几率就会更大，大约是1／28。原因是随着准妈妈年龄的增加，***在形成过程中会发生21号染色体不分离的现象。但是，另一方面，大约80％的患婴是35岁以下准妈妈所生。这与35岁以下准妈妈妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭，通常会被提议进行遗传测试和遗传学咨询，例如“羊水穿刺染色体检查”，即产前诊断。
专家建议：
每位准妈妈都应该注意唐氏综合征的筛选检查，但是有六类准妈妈要特别注意这种病症的筛查!
1 年龄>35岁的准妈妈(或丈夫年龄>39岁)；
2 妊娠前后，准妈妈有病毒感染史，如流感、风疹等；
3 夫妇之一有染色体异常者、为某种单基因病患者，夫妇之一有综合征家系成员或有遗传性家族史；
4 妊娠前后，准妈妈曾经服用致畸药物，如四环素等；
5 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6 有习惯性流产史、早产或死胎的准妈妈；
7 B超发现异常：羊水过多、过少，胎宝宝发育异常或胎宝宝有可能畸形；
8 夫妻一方长期饲养宠物者。
如果有这8种情况中的其中一种，建议做产前诊断。
做唐氏筛查要注意什么?
唐氏筛查是一种通过抽取准妈妈血清，检测血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、妊娠相关曲浆蛋白A、游离雌三醇的浓度，并结合B超核实取血时的孕龄、胎宝宝颈后透明带的厚度，准妈妈的年龄、体重、预产期等，计算出唐氏儿发生的几率。准妈妈在做唐氏筛查时应该注意下面这些情况：
1 筛查时间：进行筛查的最佳时间是怀孕的第11～1 3周，15～20周，分妊娠早、中期两阶段的筛查。准妈妈应该先了解保健医院应用的筛查方法，这样准妈妈也会有所准备。目前，医院开展中期三联或二联筛查的较多。但准妈妈应该做好早中期联合筛查，这样得出的参数就多，可提高检出率。
2 唐氏筛查费用：唐氏筛查的费用每个城市都不一样，总体来说不是太贵，一般都在100元左右。
3 筛查结果出来的时间：一般抽血后1周左右准妈妈即可拿到筛查的结果。
4 孕早期唐氏筛查，无需空腹，首先会进行超声检查，测定头臀长度，核实孕龄，测定颈后透明带厚度(NT)后，填入筛查申请单，并填入当天体重，抽血即可。
孕中期唐氏筛查时也无需空腹，当天可能需要再进行超声检查，确定孕龄，测定双顶径和股骨长，记录在申请单中(以确定孕龄，保证实验数据的可靠性)，再抽血进行血清甲胎蛋白、非结合雌三醇和游离β绒毛膜促性腺激素测定。
5 准妈妈需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入电脑中分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎宝宝顶臂径或双顶径校正。通过计算机计算该准妈妈的胎宝宝患唐氏综合征(Ds)的风险率。
6 唐氏筛查检测可筛检出60％～70％的唐氏宝宝。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎宝宝患唐氏儿的机会有多大，但不能明确胎宝宝是否是唐氏儿。结果筛查是“低危”，表明准妈妈怀有唐氏综合征的几率小，属于低危人群。但是筛查结果不能代表诊断，被筛查为“低危”的准妈妈也有非常小的几率为异常妊娠；抽血化验指数偏高时，怀疑“唐氏”宝宝的机会较高，但并不代表胎宝宝一定有问题。如同35岁以上的高龄准妈妈怀有“唐氏”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎宝宝一定有问题。
7 唐氏筛查高风险(各试验室因为试验方法不同，风险切割线也不一样)的准妈妈应进行绒毛或羊膜穿刺检查染色体检查，方能明确诊断或排除唐氏儿的可能。
8 唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
正确分析唐氏筛查结果
唐氏综合征宝宝伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合征目前尚无有效的***手段，对付它的最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的准妈妈，因此每一位准妈妈都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
唐氏筛查结果为“高危”的准妈妈需要再做产前诊断，以确诊胎宝宝是否为唐氏综合征患病宝宝。要确定胎宝宝是否为唐氏儿，现在医学手段只有做羊膜腔穿刺技术(在孕16～18周进行)。方法就是医生在B超的指引下，将针通过准妈妈腹部刺入羊水中，抽取羊水，培养胎宝宝脱落在羊水中的细胞，然后再进行染色体核型分析，诊断染色体数量或结构严重异常的胎宝宝。
一些准妈妈或者家属可能会对羊水穿刺术的安全性有疑虑，害怕造成流产或对胎宝宝造成伤害，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5％。准妈妈做完羊水穿刺后，只要适当休息即可。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检(妊娠9～11周)、胎宝宝脐静脉穿刺(24孕周后)、胎宝宝镜检查等。
p＆P温馨提示
唐氏筛查是一项筛选胎宝宝患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要做进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，准妈妈不必为此恐慌。