王擎:擒获冠心病的易感基因

冠心病作为人类“第一杀手”,每年在中国导致超过70万人死亡,并且有逐年增多的趋势。那么哪类人群是冠心病的易感人群呢?近日,华中科技大学生命学院教授王擎带领研究团队,首次在中国汉族人群中发现了与冠心病发病相关的易感基因位点。携带此基因位点突变的人群,患冠心病的风险比普通人高50%。这一研究成果的相关在了国际学术期刊《自然・遗传》上。

《北京科技报》:冠心病有多可怕?

王擎:冠心病是一种严重的心脏病,严重时会导致心肌梗塞、心律失常、猝死。当发生心肌梗塞时,需要马上送医院抢救,倘若抢救不及时,病人就有死亡的危险。近些年,由于生活方式的改变和人口老龄化,中国冠心病发病率逐年增加,也更趋于年轻化。

《北京科技报》:引发冠心病的原因?

王擎:冠心病全称***动脉粥样硬化性心脏病,是由于***动脉狭窄或阻塞、供血不足而引起的心脏病。它是多种遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前,认为本病与性别、年龄、吸烟、高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖、缺乏锻炼等因素有关。

《北京科技报》:您在研究中发现了什么?

王擎:我们应用全基因组关联分析方法,率先发现汉族人群中冠心病易感基因位点6p24.1。全基因组关联分析是对覆盖整个人类基因组的遗传变异,在病人群体和正常人对照群体中进行分析。对每一个人,我们分析了50万个遗传变异,发现6p24.1位点的一个遗传变异与冠心病显著相关,提高患冠心病风险1.5倍。

这次研究历经4年,共检测了北京、湖北等5省市的7593个汉族人样本。这次与我们的研究成果同时刊登的一篇来自德国的论文,在欧洲研究了10万个样本,找到13个冠心病的易感基因位点;而另一篇英国牛津大学的论文,则检测了超过7万个来自欧洲和南亚的样本,发现了5个位点。由于各国人种不同,各种疾病的易感基因位点、数量也各不相同,我们找到的这个易感基因在白种人群中,就没有被发现。

《北京科技报》:这项研究有哪些意义?

王擎:之前的冠心病的全基因组关联分析都是在欧裔人群中完成的,这是首次在中国人中做冠心病的全基因组关联分析。这次的发现对冠心病的风险评估和***具有指导意义。6p24.1位点风险基因在中国人群的比例是5%,有风险基因的人可以通过生活习惯进行干预,比如戒烟、多运动、健康饮食等。我们发现的6p24.1冠心病易感基因位点的遗传变异,是位于一名叫C6orf105的基因里。我们也发现,C6orf105基因表达量在冠心病人中是降低的,说明这一基因很有可能就是被易感基因位点影响,导致冠心病发生的基因,它有可能成为筛选***冠心病的药物靶点。

我相信,中国汉族人群的冠心病易感基因位点,绝不止这一个,但寻找更多位点,就需要更大的样本量,耗费更多的经费。接下来,我们计划对C6orf105基因进行深入的生理功能研究,发现其致病机制,探索诊断、***冠心病的新技术、新手段。

人物介绍

王擎,华中科技大学生命科学与技术学院教授,国家“”专家,***长江学者,现任华中科技大学生命科学与技术学院院长,人类基因组研究中心主任。

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